近日，一款“一针抵一套豪宅”的罕见病药物引发业内关注。该药物是诺华最新获得美国FDA批准用于治疗两岁及以上已确诊携带运动神经元存活基因1（SMN1）基因突变的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的基因疗法Itvisma。
随着越来越多高价基因疗法进入市场，这些单剂量、有望治愈疾病的治疗方式不断刷新着美国高价药物榜单。不过，高昂的价格、市场推广的挑战、医保报销等问题仍困扰基因药物的发展。
据诺华披露，新疗法Itvisma的定价为259万美元（约合人民币1800万元），高于该公司早些年上市的一款同类产品Zolgensma。Zolgensma上市初期定价212.5万美元（约合人民币1500万元），目前仅适用于2岁以下儿童。
不过，第一财经记者查询一份今年早些时候发布的公开报告发现，即便是这款价格高达259万美元的“天价药”，也才勉强跻身全球最贵药物排名前十。
《Fierce Pharma》今年8月发布了一份特殊报告，聚焦2025年美国市场上最昂贵的药物。在排名前十的药物中，大部分为价格高昂的基因疗法所占据。
2025年迄今，全球最贵药物排名位居榜首的是生物医药公司协和麒麟（Kyowa Kirin）的一款治疗异染性脑白质营养不良（MLD）的基因疗法Lenmeldy，单剂定价425万美元。这款药物于2024年3月获美国FDA批准上市，定价打破了此前由CSL公司开发的血友病B基因疗法Hemgenix的纪录。Hemgenix单剂价格为350万美元，曾“霸榜”全球最昂贵药物头衔长达16个月。该药物于2023年11月获美国FDA批准。
在全球最贵药物排名中，单剂价格超过300万美元总共有四个药，除了Hemgenix之外，美国基因疗法公司Sarepta Therapeutics的一款治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的基因疗法Elevidys单剂售价320万美元，排名第三；蓝鸟生物的镰状细胞疗法Lyfgenia和另一款治疗脑肾上腺脑白质营养不良（CALD）的药物Skysona，价格分别为310万美元和300万美元。
在这一榜单中，诺华的脊髓性肌萎缩症基因疗法Zolgensma价格仅排名第九。排名第八位的是蓝鸟生物的一款治疗输血依赖性β地中海贫血的基因疗法Zynteglo，价格为280万美元。排名第十位的是Vertex制药与CRISPR Therapeutics共同研发的一款治疗镰状细胞病、β地中海贫血的基因药物Casgevy，价格为220万美元。
有分析人士指出，当前全球基因治疗市场正处于从概念验证走向规模化商业化的拐点。从这些“天价药”的销售来看，全球范围内“有价无市”都是一个现实问题。
在这一背景下，一些基因疗法公司也面临经营困境，需要“输血”。最典型的案例是蓝鸟生物，虽然近年获得多项基因疗法批准，而且价格不菲，但商业化并不成功。以该公司300万美元一针的基因疗法Lyfgenia为例，2024年第三季度销售额仅1000万美元。另一款价格类似的基因疗法Skysona在2023年整个完整上市年的销售额也仅为1240万美元。2024年全年，蓝鸟生物的三款基因疗法Zynteglo、Skysona和Lyfgenia共治疗37名患者。今年6月，蓝鸟生物被私募股权公司Carlyle和SK Capital收购。
此前，辉瑞的血友病B基因疗法Beqvez也曾以超过300万美元的价格推向市场，但因医生和患者对血友病基因疗法兴趣有限等原因，辉瑞于2025年2月停止了Beqvez的全球商业化。
相比之下，诺华的Zolgensma商业化较为成功。2024年该药物销售额12亿美元，与上年持平，2025年上半年销售额为6.24亿美元。
Zolgensma于2023年在中国国内获得批准，不过据第一财经记者了解，该药物仅在特定医院进行注射。一位上海大型三甲医院神经内科知名专家对记者表示，这些药物定价过高，在中国的临床推广比较困难，患者难以负担得起。
未来，如何在创新与可及性之间找到平衡，是制药公司、监管机构和支付方需要共同面对的课题。
一位正在进行基因药物研发的临床专家向第一财经记者指出：“罕见病药物的支付仍是个困局，需要整个研发界和产业界的投入。从支付端来看，未来将形成患者支付、医保支付加上商业保险、慈善组织合力的格局，从研发端来讲，也要保证企业有一定的利润，才有能力持续投入研发和产业化。”
相关数据显示，全球基因疗法市场规模在2024年达到90亿美元，预计2025年将增至115亿美元，预计到2033年将突破646亿美元，复合年增长率为27.6％。
从基因疗法的开发商角度来看，他们强调“一次用药”相比“慢性治疗”更具经济价值。诺华就表示，如果以10年时间跨度来看，Itvisma一次性疗法比现有需要长期用药的疗法成本低35%至46%。
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